PKdef

Wat is PKdef?

PK staat voor Pyruvaat Kinase. Dat is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling. Def staat voor Deficiency, ofwel tekort. Bij PKdef is er dus sprake van een tekort aan dit enzym. Dat leidt weer tot een tekort aan energie in onder andere de rode bloedlichaampjes. Die rode bloedlichaampjes functioneren daardoor niet meer naar behoren en sterven vroegtijdig af. Het gevolg? Bloedarmoede of anaemie. De kat krijgt dan o.a. bleke slijmvliezen. Bloedarmoede als gevolg van een versnelde en verhoogde afbraak van rode bloedlichaampjes noemen we een haemolytische anaemie.

PKdef – en dan?

Hoe de ziekte zich verder ontwikkelt en op welke leeftijd de eerste symptomen merkbaar zijn, verschilt van dier tot dier. Ook de ernst van de ziekte varieert. De symptomen treden vaak ook periodiek op. Soms merk je er niets van, soms zijn er duidelijke verschijnselen van bloedarmoede zichtbaar. Enerzijds heeft dit te maken met het vermogen van de kat om versneld nieuwe bloedlichaampjes in het beenmerg aan te maken, anderzijds zal een verminderde fysieke gesteldheid van de kat dit regenererend vermogen negatief beïnvloeden. Stress, dracht of een infectie kunnen de symptomen bijvoorbeeld verergeren. Bovendien kan de concentratie van nog werkzaam Pyruvaat Kinase in het bloed per kat variëren.

PKdef symptomen

De symptomen die met PKdef gepaard gaan, zijn die van een haemolytische anaemie: sloomheid, moe, gebrek aan eetlust, bleke en soms wat gelige slijmvliezen. De urine kan donkerder van kleur zijn en vaak is ook de milt vergroot. Meestal zijn de verschijnselen nogal vaag en variëren ze in de tijd. Betekent dit dat een PKdef-lijder altijd een kort leven tegemoet gaat? Nee, dat hoeft dus niet zo te zijn. Katten die aan PKdef lijden kunnen nog vrij oud worden. De oudste kat waarbij PKdef is vastgesteld was 14 jaar oud. Maar het ziekteverloop kan ook tegenvallen en dan zijn de vooruitzichten minder rooskleurig.

PKdef is niet te genezen. Alleen de symptomen zijn te bestrijden. Vroeg of laat zullen de gevolgen van PKdef bij de lijders merkbaar worden. De ernst is niet te voorspellen en de leeftijd waarop dit gebeurt evenmin.

Savannah en PKdef

De Savannah is een ras met een relatief smalle genenbasis. Daarom is het niet altijd verstandig direct alle Savannahs uit te sluiten die PKdef lijder of drager zijn. Dat zou namelijk betekenen dat je ook de goede en belangrijke genen verliest, terwijl die juist voor de kwaliteit van het ras behouden moeten blijven. Direct uitsluiting van PKdef-lijders voor de fok betekent onherroepelijk dat inteeltproblemen en andere erfelijke ziektes de kop op zullen steken. Een secuur fokbeleid is de oplossing. Met weloverwogen combinaties de verspreiding van PKdef binnen het ras en de lijnen voorkomen en gefaseerd uitsluiten. Dat kan! En alleen dan wordt zoveel mogelijk van de diversiteit in de genenpool van het ras behouden.

Testen op PKdef

Een kat kan al op zeer jonge leeftijd op PKdef getest worden. Dat gebeurt met een eenmalige DNA-test. Deze test geeft drie mogelijke resultaten:

  • De kat is “vrij” en heeft twee “gezonde” allelen. De kat zal geen verschijnselen van PKdef ontwikkelen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
  • De kat is “drager” en heeft één “gezond” allel en een “defect” allel. De kat zal geen verschijnselen van PKdef krijgen, maar zal wel het mutante allel aan de helft van zijn of haar nakomelingen doorgeven.
  • De kat is “lijder” en heeft dus twee defecte allelen. De kat zal vroeg of laat in meer of mindere mate verschijnselen van PKdef krijgen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie.

Fokken met PKdef

Concreet betekent dit het volgende:

Nooit doen: drager x drager – dat resulteert in 25% lijders.
Nooit doen: drager x lijder – dat resulteert in 50% lijders.

Eventueel wel:
 lijder x vrij – dat resulteert in 100% dragers – maar deze worden dus niet ziek.
Eventueel wel: drager x vrij – dat resulteert in 50% dragers en 50% vrij.

De dragers worden niet ziek en met de gezonde dieren kan de lijn weer zonder risico worden voortgezet. Zo wordt de genenpoel zo breed mogelijk gehouden en blijft het ras zo gezond mogelijk. Wanneer u een kitten wilt kopen als huisdier, dan kan het dus geen kwaad wanneer dit kitten PKdef-drager is.